genomic personalized medicine

 
 

Asesoria Genética

  • 02.09.2010

EUGENOMIC, ofrece un servicio de asesoramiento genético, presencial o en e-consulta según proceda, para elaborar un informe que contemple el diagnóstico, pronóstico y riesgo de transmisión, de enfermedades genéticas mendelianas, multifactoriales o interpretación de SNP aislados o en perfiles.

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Eugenomic, ofrece un servicio de asesoramiento genético, presencial o en e-consulta según proceda, para elaborar un informe que contemple el diagnóstico, pronóstico y riesgo de transmisión, de enfermedades genéticas mendelianas, multifactoriales o interpretación de SNP aislados o en perfiles.

La asesoría genética es un proceso en el que un profesional especialista, emite una opinión que ayuda a diagnosticar una patología presumiblemente de origen genético, o bien, que tras la confirmación diagnóstica de un caso de referencia, permite predecir el riesgo de transmisión a descendientes y otros familiares. El objetivo del asesoramiento genético no es solamente la evaluación del riesgo, sino también informar acerca de la alteración genética y la forma de transmisión de la misma.

La asesoría genética y usted

La asesoría genética es útil para cualquier recién nacido, niño o adulto que muestre síntomas inusuales que se sepa o se sospeche que son causados por una afección genética. La asesoría ayudará al afectado, o a su familia, a escoger el profesional más adecuado para aconsejar y en su caso asumir las decisiones oportunas para evitar, o al menos paliar, las consecuencias de la enfermedad.

Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno genético grave a su descendencia, en base al informe genético, pueden considerar la posibilidad de hacer un diagnóstico genético preimplantatorio, con el fin de evitar el nacimiento de un posible hijo afecto.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres  la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

 

Problema muy complejo y multidisciplinar

Image Problema muy complejo y multidisciplinar

Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas o mendelianas, es decir que la alteración afecta a un solo gen, y tienen una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Se entiende por prevalencia la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en un momento o en un período determinado ("prevalencia de periodo"). El concepto es: “Un solo gen alterado = una enfermedad bien definida clínicamente”. Están médicamente bien definidas y catalogadas en OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) web de acceso gratuito del “National Institute of Health” de USA. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).

Pero es prácticamente imposible de cuantificar, por su gran incidencia y difícil incluso a veces de sospechar clínicamente, las enfermedades poligénicas o multifactoriales, que son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas, y que individualmente no tendrían capacidad para provocar ninguna patología. Hay un gran abanico de correlación, entre la importancia en cada una de ellas con  el factor genético y el ambiental. Como ejemplo podemos citar la diabetes tipo 1 (DM1) que es poligénica con mucha influencia genética y escasa medioambiental, y la diabetes tipo 2 (DM2) que tiene poca incidencia la genética, pero influye mucho el factor medioambiental, en este caso el tipo y cantidad de alimentación y el sedentarismo.

Este tipo de herencia es también aplicable muchas otras enfermedades comunes del adulto: además de la diabetes podemos citar, hipertensión arterial, enfermedad coronaria, asma, várices, cáncer, esquizofrenia, Alzheimer, etc., donde se aprecia cierta tendencia familiar a estos padecimientos, dados necesariamente por factores genéticos, pero en los que las condiciones ambientales influyen decididamente en su aparición.

 

Conclusión

Como conclusión, el asesoramiento genético es muy complejo y multidisciplinar, por lo que precisa la coordinación y suma de opiniones de diferentes profesionales especializados.