genomic personalized medicine

 
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Gen

Es la unidad básica de la herencia biológica. Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función metabólica específica, normalmente una proteína, mediante la codificación a través de la síntesis de moléculas intermedias como: ARNm, ARNr y ARNt.

El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen de forma ordenada en las dos cromátides de los cromosomas ocupando en el mismo una posición determinada llamada locus que es el mismo para todos los individuos de una misma especie. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.

Los humanos (y todos los animales que se reproducen sexualmente) tienen dos copias de cada gen, que provienen uno de cada progenitor, a excepción de los genes contenidos en los cromosomas sexuales. Los hombres tienen únicamente una copia de los genes contenidos en los cromosomas X e Y; las mujeres tienen dos copias de los genes contenidos en el cromosoma X, pero sólo una de las copias es funcional, debido a un proceso de inactivación de uno de los cromosomas, para no sufrir un exceso de dosis génica. Las pequeñas diferencias entre personas (0,1 – 1,0 %) en la secuencia de ADN, es lo que puede condicionar el sufrir determinadas enfermedades o susceptibilidad a padecerlas.
 

Dr. Juan Sabater-Tobella

European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Member of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes Research

Presidente de EUGENOMIC®

 

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Last modified: Nov 8, 2018 @ 5:56 pm