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Mutación

Una mutación es un cambio en la secuencia del DNA respecto a lo que se considera “normal” o silvestre en la población. Se considera mutación cuando el cambio se observa con una frecuencia menor al 1% en la población. Por encima de esa frecuencia se considera un polimorfismo. La manifestación fenotípica de una mutación puede ser deletérea, pero no tiene por qué serlo necesariamente. Existen también mutaciones silenciosas, que no provocan ningún cambio fenotípico observable, o incluso ventajosas.

 

Dr. Juan Sabater-Tobella

European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Member of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes Research

Presidente de EUGENOMIC®

 

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Last modified: Nov 8, 2018 @ 5:56 pm