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Polimorfismo genético (SNP)

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Un polimorfismo es una variante genética en la secuencia del ADN entre individuos de la misma especie y que se encuentra con una frecuencia superior al 1% (por debajo de esto, lo llamamos mutación).

Un polimorfismo puede no tener ningún efecto por localizarse en una región no codificante del ADN, pero si encontramos el polimorfismo en una región codificante o reguladora, entonces es probable que la presencia del polimorfismo tenga consecuencias en el fenotipo. Por ejemplo, podría hacer que el alelo de un gen de metabolismo de fármacos no fuera funcional.

Dr. Juan Sabater-Tobella

European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Member of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes Research

Presidente de EUGENOMIC®

 

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Last modified: Nov 8, 2018 @ 5:56 pm